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肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）是最常见的单基因心血管疾病，多为常染色体显性遗传，发病率约为1/500，是引起年轻人（包括年轻的运动员）猝死的最常见原因，也是引起心衰和中风的重要原因。肥厚型心肌病以左室心肌肥厚为主要特征，无任何明显病因，如压力负荷过大（长期高血压、主动脉狭窄）或储存/浸润性疾病（淀粉样变性）等。病理特征包括心肌细胞排列紊乱，纤维化增多。临床表现具有高度异质性，患者可从无症状到心律失常、顽固性心力衰竭，乃至猝死。即便是同一家族中，也可能出现不同的临床表现。临床上需要注意与高血压造成的心肌肥厚、法布雷氏病、Danon病等有心肌肥厚症状的疾病进行鉴别诊断。

约60%的家族性和30%的散发性HCM患者可检测到明确的致病基因突变，以编码肌小节蛋白的基因为主。

图片来源：中华心血管病杂志

有些HCM拟表型疾病，心肌肥厚的特点也符合HCM的诊断，包括GLA基因突变导致的法布雷氏病、LAMP2基因突变导致的Danon病、PRKAG2基因突变导致的糖原贮积病（glycogen storage disease, GSD）、TTR基因突变导致的系统性淀粉样变、GAA基因突变导致的庞贝病。

《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》指出：检测基因，应包括10个HCM致病基因（MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、TPM1、MYL2、MYL3、ACTC1、PLN和FLNC）和5个HCM拟表型疾病致病基因（GLA、LAMP2、PRKAG2、TTR和GAA）；对于有特殊临床表现及心肌肥厚相关综合征线索的患者，应同时考虑筛查相关综合征的致病基因。

1、明确诊断，提供基因层面的诊断依据；

2、明确致病原因，进行家系筛查及建立家族HCM管理：早期发现家族中携带致病突变但还未发病人群，密切随访并指导其生活方式，进行早期药物治疗延缓心衰等并发症发生；不携带致病突变的家族成员则发生相关疾病的可能性较低，可正常生活（对于年幼者尤其重要）；

3、发现致病基因突变，从而进行遗传阻断，让后代不再携带该变异，从而极大程度的降低肥厚型心肌病发病的可能。

1、左心室任何节段的室壁厚度≥15mm的患者； 

2、左心室任何节段的室壁厚度13~15mm，结合其他临床表现，疑似HCM的患者；

3、HCM患者的一级亲属，即父母、子女及同父母的兄弟姐妹；

4、有心源性猝死家族史者；

5、无明显诱因导致的晕厥、黑曚症状者。

参考文献：

[1] 中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组, 中国医疗保健国际交流促进会, 精准心血管病分会,等. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南 [J]. 中华心血管病杂志, 2019, 47(3):22.

[2] 中华医学会心血管病学分会, 中华心血管病杂志编辑委员会. 遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识 [J]. 中华心血管病杂志, 2011, 39(12):10.

[3] 中华医学会心血管病学分会, 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南编写组, 中华心血管病杂志编辑委员会. 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 [J]. 中华心血管病杂志, 2017, 45(12):18.

参考文献：

[1] 中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组, 中国医疗保健国际交流促进会, 精准心血管病分会,等. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南 [J]. 中华心血管病杂志, 2019, 47(3):22.

[2] 中华医学会心血管病学分会, 中华心血管病杂志编辑委员会. 遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识 [J]. 中华心血管病杂志, 2011, 39(12):10.

[3] 中华医学会心血管病学分会, 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南编写组, 中华心血管病杂志编辑委员会. 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 [J]. 中华心血管病杂志, 2017, 45(12):18.