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尊龙凯时获批的国家发明专利《突变的马凡综合征致病基因FBN1及其应用》（专利号ZL 202111286065.3）保护的致病基因FBN1 c.6753_6754del变异可以作为马凡综合征的生物标志物，不仅对马凡综合征的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，避免家庭悲剧发生。

马凡综合征（Marfan syndrome, MFS）是一种遗传性结缔组织疾病，患病率0.065‰～0.2‰，病变主要涉及骨骼、眼睛、心血管系统，有时也涉及肺部、皮肤和硬脑脊膜等器官，易引发主动脉夹层和/或主动脉破裂，进而导致死亡。马凡氏综合征症状呈现广泛的多样性，而且由于马凡氏综合征的症状是与年龄增长密切相关的，所以许多儿童期的患者并未出现临床症状。此外，还有一些表型与MFS类似但患病率更低的其他综合征，如Loeys-Dietz综合征（LDS）、Shprintzen-Goldberg综合征（SGS）等。因此，马凡氏综合征的基因检测对于辅助临床诊断非常重要。

尊龙凯时马凡综合征基因检测组合，纳入了FBN1、TGFBR1、SKI等12个基因，采用二代测序的方法，在Illumina平台进行测序。

a.突变阳性但无临床症状的受检者，建议进行疾病早期预测和干预，如定期（发生主动脉扩张前每年1次，扩张后半年1次）影像学检查以发现和监控早期病变；

b.基因型阳性的受检者可提前（如胸主动脉最大内径达4.0~5.0cm）进行手术以防止夹层和破裂发生；

c.携带FBN1基因24~33号外显子突变热点的受检者，病死率高，且具有严重的心血管系统表型，预后较差，临床可适当增加随访频率及适当提前手术时机；

d.携带FBN1基因截短突变的MFS患者的主动脉事件及严重脊柱侧弯的发生风险较高，预期寿命缩短，但晶状体异位的发生风险较低；

e.携带TGFBR1和TGFBR2致病基因突变的LDS患者，胸主动脉最大内径达4.2cm，即可考虑手术。

6、遗传阻断：对于携带致病基因突变的受检者，若有意愿并在符合伦理的前提下选择性生育，让后代不再携带该变异，从而极大程度的降低马凡综合征及类似表型的其他综合征发病的可能。

4、对于检测到马凡综合征致病基因突变患者的高危家属，建议通过Sanger测序进行先证者致病突变位点的检测。

尊龙凯时（北京）医疗科技有限公司 创立于2013年6月，总部位于北京中关村生命科学园北大医疗产业园，是国家高新技术企业、北京市专精特新“小巨人”企业和中关村前沿技术企业。公司在北京、江苏、河北等十余省市设立近5000 ㎡专业医学检验实验室和近7000 ㎡专业医疗器械、体外诊断试剂生产基地。公司是中国心脑血管精准医疗的先行者和传染病精准防控的重要参与者，建立了丰富的分子、免疫、生化诊断及人工智能辅助诊断产品线，与国内外500余家医院、科研院所密切合作。

在心脑血管精准医疗领域，尊龙凯时团队长期与阜外医院、宣武医院、北京医院、解放军总医院等国家医学中心合作，服务于临床诊断与科学研究，为数十万患者提供了专业基因检测服务，建立了30万“中国人群遗传性心脑血管疾病基因型-表型数据库”。公司综合使用高通量测序、荧光定量PCR、质谱、化学发光等前沿检测技术，开展心源性猝死、早发冠心病、年轻高血压、癫痫等100余种心脑血管重疾的分子诊断及遗传咨询，并为降压、降脂、抗血栓等近200种常用药物提供个体化用药指导。公司团队参与制定多项遗传病、罕见病精准医疗临床指南、技术规范及标准品生产，自主开发的20余项基因检测试剂盒、检测设备及人工智能辅助决策系统已获批或进入临床试验阶段。

公司是国家高新技术企业、北京市级企业科技研究开发机构、中关村前沿技术企业、北京市专利试点单位，“国家重点研发计划”承担单位，已获批40余项软件著作权、申报近百项发明及实用新型专利、11个项目入选北京市新技术新产品，承担20余项国家级、省级重点科研课题。