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尊龙凯时获批的国家发明专利《早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用》（专利号ZL 202110355931.3）保护的致病基因LDLR c.834delG变异可以作为早发冠心病的生物标志物，不仅对早发冠心病的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，避免家庭悲剧的发生。

早发冠心病（premature coronary artery disease, PCAD）是指冠心病的发病年龄男性≤55岁，女性≤60岁。早发冠心病患者中5-10%为家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）患者，家族性高胆固醇血症（FH）患者与正常人比较，早发冠心病风险增加22倍。家族性高胆固醇血症属常染色体显性遗传性胆固醇代谢障碍，其突出的临床特征是血清LDL-C水平明显升高和早发冠心病（心肌梗死或心绞痛）。

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1、明确诊断，从基因层面提供诊断依据；

2、早筛查、早确诊，为精准治疗提供依据，部分LDLR基因突变患者可用PCSK9抑制剂相关药物治疗效果更好；

3、通过确定基因突变类型协助判断临床表型及预后，指导家系筛查，对携带者尽早建立随访计划。

1、早发动脉粥样硬化性心血管疾病（atherosclerotic cardiovascular disease, ASCVD）的患者（男性＜55岁或女性＜60岁）；

2、高血脂人群（如：成人或儿童血LDL-C≥3.8mmol/L或2.9mmol/L）；

3、＜45岁有皮肤/腱黄素瘤或脂性角膜弓人群；

4、一级亲属（即患者的父母、子女以及亲兄弟姐妹）中有上述三种情况的患者；

5、有早发冠心病家族史的人群；

参考文献：

[1] 李燕, 杨毅宁. 家族性高胆固醇血症与早发冠心病研究进展 [J]. 中国循证心血管医学杂志, 2011, 3(4): 302-304.

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尊龙凯时（北京）医疗科技有限公司 创立于2013年6月，总部位于北京中关村生命科学园北大医疗产业园，是国家高新技术企业、北京市专精特新“小巨人”企业和中关村前沿技术企业。公司在北京、江苏、河北等十余省市设立近5000 ㎡专业医学检验实验室和近7000 ㎡专业医疗器械、体外诊断试剂生产基地。公司是中国心脑血管精准医疗的先行者和传染病精准防控的重要参与者，建立了丰富的分子、免疫、生化诊断及人工智能辅助诊断产品线，与国内外500余家医院、科研院所密切合作。

在心脑血管精准医疗领域，尊龙凯时团队长期与阜外医院、宣武医院、北京医院、解放军总医院等国家医学中心合作，服务于临床诊断与科学研究，为数十万患者提供了专业基因检测服务，建立了30万“中国人群遗传性心脑血管疾病基因型-表型数据库”。公司综合使用高通量测序、荧光定量PCR、质谱、化学发光等前沿检测技术，开展心源性猝死、早发冠心病、年轻高血压、癫痫等100余种心脑血管重疾的分子诊断及遗传咨询，并为降压、降脂、抗血栓等近200种常用药物提供个体化用药指导。公司团队参与制定多项遗传病、罕见病精准医疗临床指南、技术规范及标准品生产，自主开发的20余项基因检测试剂盒、检测设备及人工智能辅助决策系统已获批或进入临床试验阶段。

公司是国家高新技术企业、北京市级企业科技研究开发机构、中关村前沿技术企业、北京市专利试点单位，“国家重点研发计划”承担单位，已获批40余项软件著作权、申报百余项发明及实用新型专利、12个项目入选北京市新技术新产品，承担20余项国家级、省级重点科研课题。