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尊龙凯时获批的国家发明专利《与遗传性肾小球疾病相关的突变基因及其应用》（专利号ZL 202111382255.5）保护的致病基因FN1 c.2372A>G变异可以作为纤维连接蛋白肾小球病的生物标志物，不仅对纤维连接蛋白肾小球病的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，避免家庭悲剧的发生。

尊龙凯时获批的国家发明专利《与遗传性肾小球疾病相关的突变基因及其应用》（专利号ZL 202111382255.5）保护的致病基因FN1 c.2372A>G变异可以作为纤维连接蛋白肾小球病的生物标志物，不仅对纤维连接蛋白肾小球病的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，避免家庭悲剧的发生。

FN1基因编码纤维连接蛋白，在细胞表面和细胞外基质中以二聚体或多聚体形式存在。纤维连接蛋白参与细胞粘附和迁移过程，包括胚胎形成、伤口愈合、凝血、宿主防御和转移。近年发现，FN1基因突变与FNG发病有密切联系，Castelletti等报告40% FNG患者有以FN1为主的基因突变。

1、发现高危人群，及早明确诊断，部分致病突变可协助判断预后；

2、家系管理：通过家系筛査，早期发现家族中携带有致病突变但还未发病的人群，密切随访，并对其生活方式进行指导，进行早期治疗；

3、遗传阻断：对于携带致病基因突变的患者，若有意愿并在符合伦理的前提下选择性生育，让后代不再携带该变异，从而极大程度地降低纤维连接蛋白肾小球病发病的可能。

纤维连接蛋白肾小球病基因检测适用人群

1、临床诊断纤维连接蛋白肾小球病的患者；

2、有纤维连接蛋白肾小球病家族史者；

3、对于检测到纤维连接蛋白肾小球病致病基因突变患者的高危家属，建议进行特定变异位点检测。

参考文献：

[1] 徐茜楠. 3个纤维连接蛋白肾病家系临床观察及FN1基因突变致病性分析 [D]. 郑州大学, 2018.

[2] Castelletti F, Donadelli R, Banterla F, et al. Mutations in FN1 cause glomerulopathy with fibronectin deposits [J]. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2008, 105(7): 2538-2543.

尊龙凯时（北京）医疗科技有限公司 创立于2013年6月，总部位于北京中关村生命科学园北大医疗产业园，是国家高新技术企业、北京市专精特新“小巨人”企业和中关村前沿技术企业。公司在北京、江苏、河北等十余省市设立近5000 ㎡专业医学检验实验室和近7000 ㎡专业医疗器械、体外诊断试剂生产基地。公司是中国心脑血管精准医疗的先行者和传染病精准防控的重要参与者，建立了丰富的分子、免疫、生化诊断及人工智能辅助诊断产品线，与国内外500余家医院、科研院所密切合作。

在心脑血管精准医疗领域，尊龙凯时团队长期与阜外医院、宣武医院、北京医院、解放军总医院等国家医学中心合作，服务于临床诊断与科学研究，为数十万患者提供了专业基因检测服务，建立了30万“中国人群遗传性心脑血管疾病基因型-表型数据库”。公司综合使用高通量测序、荧光定量PCR、质谱、化学发光等前沿检测技术，开展心源性猝死、早发冠心病、年轻高血压、癫痫等100余种心脑血管重疾的分子诊断及遗传咨询，并为降压、降脂、抗血栓等近200种常用药物提供个体化用药指导。公司团队参与制定多项遗传病、罕见病精准医疗临床指南、技术规范及标准品生产，自主开发的20余项基因检测试剂盒、检测设备及人工智能辅助决策系统已获批或进入临床试验阶段。

公司是国家高新技术企业、北京市级企业科技研究开发机构、中关村前沿技术企业、北京市专利试点单位，“国家重点研发计划”承担单位，已获批40余项软件著作权、申报百余项发明及实用新型专利、12个项目入选北京市新技术新产品，承担20余项国家级、省级重点科研课题。