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尊龙凯时获批的国家发明专利《先天性心脏病突变基因及其应用》（专利号ZL 202111381755.7）保护的致病基因TBX5 c.150C>G变异可以作为Holt-Oram综合征的生物标志物，不仅对Holt-Oram综合征的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，避免家庭悲剧的发生。

Holt-Oram综合征（HOS）由Holt和Oram医生于1960年首次报道，呈常染色体显性遗传，具有明显的遗传倾向，60-70%的HOS先证者的父母亦为HOS患者。HOS发病率为1/100 000活产儿，临床表现为上肢畸形和可表现为房室间隔缺损和/或主动脉缩窄，以及不同程度的传导障碍的心脏异常，几乎所有患儿都有上肢畸形，而心脏畸形的发生率为85-95%。

Holt-Oram综合征致病基因

TBX5基因为HOS的致病基因，该基因位于12q24.1，cDNA全长2133bp，含有8个外显子，编码518个氨基酸。TBX5基因参与心脏发育全过程的调控，其在时间和空间上的精确表达对于房室腔初始分化、心室和心脏间隔的正确形成十分关键。TBX5基因过表达或表达剂量不足都将引起心脏畸形的发生。

Holt-Oram综合征基因检测的意义

1、明确诊断，从基因层面提供诊断依据；

2、早筛查、早确诊，为精准治疗提供依据；

3、通过确定基因突变类型协助判断临床表型及预后，指导家系筛查，对携带者尽早建立随访计划。

Holt-Oram综合征基因检测的适用人群

1、临床诊断为Holt-Oram综合征的患者；

2、有Holt-Oram综合征家族史的人群；

3、关注心脏健康及Holt-Oram综合征风险的人群。

参考文献：

[1] Holt M, Oram S. Familial heart disease with skeletal malformations [J]. British heart journal, 1960, 22(2): 236.

[2] Dehghani-Samani A, Madreseh-Ghahfarokhi S, Dehghani-Samani A. Mutations of voltage-gated ionic channels and risk of severe cardiac arrhythmias [J]. Acta Cardiologica Sinica, 2019, 35(2): 99.

[3] 辛娜, 邱广蓉, 宫立国, 等. 单纯性先天性心脏病中 TBX5 基因表达异常的机制 [J]. 遗传, 2009, 31(4): 374-374―380.

尊龙凯时（北京）医疗科技有限公司 创立于2013年6月，总部位于北京中关村生命科学园北大医疗产业园，是国家高新技术企业、北京市专精特新“小巨人”企业和中关村前沿技术企业。公司在北京、江苏、河北等十余省市设立近5000 ㎡专业医学检验实验室和近7000 ㎡专业医疗器械、体外诊断试剂生产基地。公司是中国心脑血管精准医疗的先行者和传染病精准防控的重要参与者，建立了丰富的分子、免疫、生化诊断及人工智能辅助诊断产品线，与国内外500余家医院、科研院所密切合作。

在心脑血管精准医疗领域，尊龙凯时团队长期与阜外医院、宣武医院、北京医院、解放军总医院等国家医学中心合作，服务于临床诊断与科学研究，为数十万患者提供了专业基因检测服务，建立了30万“中国人群遗传性心脑血管疾病基因型-表型数据库”。公司综合使用高通量测序、荧光定量PCR、质谱、化学发光等前沿检测技术，开展心源性猝死、早发冠心病、年轻高血压、癫痫等100余种心脑血管重疾的分子诊断及遗传咨询，并为降压、降脂、抗血栓等近200种常用药物提供个体化用药指导。公司团队参与制定多项遗传病、罕见病精准医疗临床指南、技术规范及标准品生产，自主开发的20余项基因检测试剂盒、检测设备及人工智能辅助决策系统已获批或进入临床试验阶段。

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