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基因与疾病 |JACC发文:基因突变影响DCM患者预后
1. 本研究发现37%的扩张型心肌病患者基因检测呈阳性,家族性扩张型心肌病患者的基因检测阳性率更高达43%; 2. 携带不同的基因突变导致DCM患者的不同结局;尤其是桥粒基因和LMNA基因突变与极高的心律失常风险相关。因此,建议对DCM患者进行基因筛查,携带有桥粒基因和LMNA基因突变的患者属于心律失常高风险患者,应......
2019-11-22 查看详细内容
基因与疾病 |Heart Ryhthm 汪道文教授:首次揭示扩张型心肌病患者发生心律失常的遗传学机制
约5%的DCM患者的心律失常与特定的致病变异有关。DCM患者的心律失常有一些并非由其携带的DCM相关基因突变导致,而是由患者携带的与心律失常相关的致病变异引起的;LMNA基因致病突变与患者的DCM表型和心律失常均有关; 由于心律失常是导致DCM患者SCD的重要原因,对于有明确心律失常表型的DCM患者,有必要进行心律失......
2019-11-06 查看详细内容
基因与疾病 |Eur Heart J:高风险从业者应进行基因检测筛查长QT综合征
在我国,LQTS长期以来被认为是罕见病,很多医生对该疾病认识不足。在西方国家,LQTS获得了更多的重视。近日,European Heart Journal杂志发文强调对于从事高风险职业的人员(包括:飞行员、职业潜水员、消防员、警察及职业司机等)较从事其他职业的人员应该给予更加精细的医学筛查,特别需要对LQTS进行筛查,......
2019-09-17 查看详细内容
基因与疾病 |CYP2C19基因检测指导氯吡格雷精准用药的中国经验
氯吡格雷抵抗可能与个体遗传差异有关。美国药物基因组实施联盟CPIC在2013年发出指南,建议使用氯吡格雷之前进行CYP2C19基因检测,指导其精准用药。...
2019-09-04 查看详细内容
基因与疾病 |JAMA:心脏基因检测,你做对了吗?
究竟什么样的心脏病需要做基因检测,自己这个症状是否需要做基因检测,仍有诸多疑问。近日,在JAMA Cardiology的患者专栏以《Is Genetic Testing for Heart Disease Right for Me?》为题刊登了相关问题及解答,并列举了基因检测的适用条件。...
2019-08-27 查看详细内容
基因与疾病 |JACC:18-39岁患高血压或高血脂,年长后心血管疾病风险大幅增加
据美国国家健康和营养调查数据显示,与中老年人相比,年轻人在高血压和低密度脂蛋白的认知、治疗和控制等方面均落后,尤其意识不到血压和胆固醇的水平与未来患CHD和HF的风险有关。根据该研究结果,18-39岁是一个关键时期,在这段时间保持最佳的血压和LDL水平可以产生相当大的终生心血管疾病预防效益。因此,在年轻时患高血压和/或......
2019-08-02 查看详细内容
基因与疾病 |夜间猝死平均年龄33岁!40%有晕厥史!Heart Rhythm发文揭示Brugada综合征在亚洲人群中的特点
Brugada综合征是一种遗传性心脏离子通道病。该病患者以40岁左右男性居多,表现为平素身体健康,突然发生致命性的室性心律失常及心源性猝死(SCD)。尽管Brugada综合征最先在欧洲人群中报道,但该病实际上很早就在多个东南亚国家出现了,被认为和青年男性神秘的夜间突然死亡有关。...
2019-07-17 查看详细内容
基因与疾病 |GWAS发现新的肺动脉高压(PAH)遗传风险因子
罕见变异可以导致PAH目前已经成为公认的事实;但是,常见变异对PAH的患病风险及自然病程的影响却罕有报道。最近柳叶刀呼吸医学杂志上发表了一项国际性的全基因组关联研究Meta分析,指出了常见变异和肺动脉高压的相关性「3」。这是迄今为止最大的PAH相关遗传学研究,论证了常见变异可能参与决定肺动脉高压的进展和预后,该研究或将......
2019-06-27 查看详细内容
基因与疾病 |Eur Respir J:肺动脉高压的遗传学和基因组学
肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension PAH)属于第一大类肺高血压,基于目前的认识,大约25-30%被诊断为特发性PAH(IPAH)的患者具有潜在的符合孟德尔遗传规律的病因,应被归为遗传性肺动脉高压(HPAH)。最近发表的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》推荐对肺动脉高压患者进......
2019-06-24 查看详细内容
基因与疾病 |儿童心肌病的分类及诊断之肥厚型心肌病
儿童HCM病因分为:肌小节蛋白基因突变、综合征、糖原和脂肪酸代谢异常、溶酶体贮积症、线粒体病和母亲患有糖尿病...
2019-06-17 查看详细内容
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