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1. 本研究发现37%的扩张型心肌病患者基因检测呈阳性，家族性扩张型心肌病患者的基因检测阳性率更高达43%； 2. 携带不同的基因突变导致DCM患者的不同结局；尤其是桥粒基因和LMNA基因突变与极高的心律失常风险相关。因此，建议对DCM患者进行基因筛查，携带有桥粒基因和LMNA基因突变的患者属于心律失常高风险患者，应......

约5%的DCM患者的心律失常与特定的致病变异有关。DCM患者的心律失常有一些并非由其携带的DCM相关基因突变导致，而是由患者携带的与心律失常相关的致病变异引起的；LMNA基因致病突变与患者的DCM表型和心律失常均有关； 由于心律失常是导致DCM患者SCD的重要原因，对于有明确心律失常表型的DCM患者，有必要进行心律失......

在我国，LQTS长期以来被认为是罕见病，很多医生对该疾病认识不足。在西方国家，LQTS获得了更多的重视。近日，European Heart Journal杂志发文强调对于从事高风险职业的人员（包括：飞行员、职业潜水员、消防员、警察及职业司机等）较从事其他职业的人员应该给予更加精细的医学筛查，特别需要对LQTS进行筛查，......

氯吡格雷抵抗可能与个体遗传差异有关。美国药物基因组实施联盟CPIC在2013年发出指南，建议使用氯吡格雷之前进行CYP2C19基因检测，指导其精准用药。...

究竟什么样的心脏病需要做基因检测，自己这个症状是否需要做基因检测，仍有诸多疑问。近日，在JAMA Cardiology的患者专栏以《Is Genetic Testing for Heart Disease Right for Me?》为题刊登了相关问题及解答，并列举了基因检测的适用条件。...

据美国国家健康和营养调查数据显示，与中老年人相比，年轻人在高血压和低密度脂蛋白的认知、治疗和控制等方面均落后，尤其意识不到血压和胆固醇的水平与未来患CHD和HF的风险有关。根据该研究结果，18-39岁是一个关键时期，在这段时间保持最佳的血压和LDL水平可以产生相当大的终生心血管疾病预防效益。因此，在年轻时患高血压和/或......

Brugada综合征是一种遗传性心脏离子通道病。该病患者以40岁左右男性居多，表现为平素身体健康，突然发生致命性的室性心律失常及心源性猝死（SCD）。尽管Brugada综合征最先在欧洲人群中报道，但该病实际上很早就在多个东南亚国家出现了，被认为和青年男性神秘的夜间突然死亡有关。...

罕见变异可以导致PAH目前已经成为公认的事实；但是，常见变异对PAH的患病风险及自然病程的影响却罕有报道。最近柳叶刀呼吸医学杂志上发表了一项国际性的全基因组关联研究Meta分析，指出了常见变异和肺动脉高压的相关性「3」。这是迄今为止最大的PAH相关遗传学研究，论证了常见变异可能参与决定肺动脉高压的进展和预后，该研究或将......

肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension PAH)属于第一大类肺高血压，基于目前的认识，大约25-30%被诊断为特发性PAH(IPAH)的患者具有潜在的符合孟德尔遗传规律的病因，应被归为遗传性肺动脉高压(HPAH)。最近发表的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》推荐对肺动脉高压患者进......

儿童HCM病因分为：肌小节蛋白基因突变、综合征、糖原和脂肪酸代谢异常、溶酶体贮积症、线粒体病和母亲患有糖尿病...