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家族性高胆固醇血症患者的发病呈家族聚集性，可分为杂合子、纯合子、复合杂合子和双重杂合子 4 种类型，以前两类多见。纯合子患者全身动脉粥样硬化发生早，进展快，可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20-30岁之前死亡；未经治疗的杂合子患者早发冠心病风险亦显著高于正常人，颈动脉内中膜增厚及冠状动脉钙化也十分常见。...

近日，EUR HEART J在线发表了阜外医院胡盛寿院士团队的一项研究，该研究通过对致心律失常心肌病(AC)患者在病理、临床、影像及遗传特征方面的深入剖析，对AC提出了新的分型，被Eur Heart J 副主编Firat Duru教授在述评中命名为“阜外分型”。本研究是AC目前最全面，最有价值的研究之一。方法1、研究队......

通过检测氯吡格雷和阿司匹林药物相关基因进行个体化给药方案，提示临床对于PCI术后患者长期应用抗血小板药物时需考虑基因型差异，尽量优化抗血小板药物治疗，减少心血管复发风险和出血事件。...

目前，ES对临床上有特定表现和高度确定由遗传因素引起的RD患者，诊断率可能超过50%。尽管如此，ES数据仍有很大的诊断潜力...

人们对研究DNA生物标记物进行了大量投资，不仅用于早期检测，而且用于检测复发、监测治疗反应以及治疗方法的选择。...

近期，CELL杂志连续发表了基因研究相关的20余篇文章，如此密集的对同一领域进行报道实属罕见。新世纪的最初20年，基因研究领域取得了令人瞩目的成绩，这些文章为我们总结了目前遗传学的前沿进展及在医学领域的应用，展示了未来遗传学的发展方向。本期我们将分享基因组医学的发展和其在常见及罕见疾病中的应用。在人类基因组计划(HGP......

基因组测序目前的价格已经大众可及，是诊断罕见疾病和剖析其病因的有力工具。测序技术和功能基因组学数据集的整合阐释了在复杂多基因疾病中具有作用的基因和变体，并且采用CRISPR/Cas作为基因编辑工具研究了特定序列变化对细胞表型的影响。...

1、研究发现DSG2突变携带者比PKP2突变携带者终末期HF风险更高； 2、多个/纯合突变携带者发生终末期心衰的风险更高，尤其是心律失常事件和心源性猝死的风险更高。 本研究明确提示基因突变类型影响ARVC/D患者预后。支持对ARVC/D患者进行基因检测，根据基因型进行预后风险评估，DSG2突变携带者及多个/......

可以肯定的是，氯吡格雷的代谢除了与基因相关还与其他非遗传因素相关[6]。虽然我们不能通过单一的基因检测来进行常规的指导治疗，但就目前而言，在基因检测结果的依托下，综合患者的自身情况以及合并用药情况给患者制定适宜的用药方案，是医生和临床药师对患者实施个体化用药重要的一步。...

服用这些药物存在个体化差异，可能会导致用药无效或者存在毒副作用。而引起药物反应个体差异现象的原因有很多，包括年龄、并发症、营养状况、遗传因素、药物相互作用及环境等，但遗传因素起着相当重要的作用。药物进入人体内，经过吸收、转运、代谢、效应及清除的过程发挥作用，携带不同基因型的患者在药物作用过程中可能呈现反应的程度不同，表......