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本期节目组进到了中日友好医院，北京协和医学院，向顾卫红博士和遗传学泰斗黄尚志教授两位专家，了解基因，了解遗传病，了解基因测序。

还来到尊龙凯时（北京）医学检验所，由侯青博士，刘哲博士讲解血样送达实验室后，进行基因测序的整个流程。

什么是基因和基因测序？

科普：基因（遗传因子）是具有遗传效应的DNA片段，基因支持着生命的基本构造和性能，生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关，它也是决定生命健康的内在因素。
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性。目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用。

1953年，科学家沃森和克里克，发现了DNA是双螺旋。

1977年，桑格发明了一代测序的方法。

1987年，第一代测序仪面世，即可以通过自动化的操作检测基因序列。

1990年，启动人类基因组计划，参与国有美、英、德、法、日、中，耗资30亿美元。

目前，已发现的人类基因组上面的基因大概是有25000个。从一代测序、二代测序到三代测序在不断飞跃！

顾卫红：一代测序是一个片断、一个片断去测，效率很低。二代测序就可以同时检测大量序列，然后通过一些生物信息技术，把序列拼接在一起。如果用二代测序仪检测同一个序列，检测次数越多，最后拼接就可以拼接得更准确，这就是所谓的测序深度。从2008年开始，技术又突破到三代测序。现在三代测序，已经逐渐从科研向临床在转化。

如何进行基因检测？

基因检测主要分为五步：

第一步，在1号实验室提取DNA；

第二步，在2号实验室配置准备药品；

第三步，在3号实验室样品准备；

第四步，4号实验室样品扩增，加大数据量；

第五步，5号实验室，样品基因捕获。

基因检测与遗传？

顾卫红，中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心博士  

薛东辉：基因检测主要应用在哪些方面？

顾卫红：现在有做这种孕前或者是胎儿的检测，还有给健康人做预测。

薛东辉：那测序的这个结果呢，怎么去知道他容易得什么病？

顾卫红：肯定是要参照之前一些遗传病患者的基因，它有一些什么问题，有什么特点，然后你拿健康人的跟他去比对，那么现在我们做遗传病相当于就是建立这种参照系。

赵情晴：两个健康的父母，父亲和母亲都是健康的，有时候也可能会生出一个有疾病的孩子，这个是不是也是遗传学，靠基因测序也是可以解决的呢？

顾卫红：对，这种情况实际上在临床里也是比较普遍的，尤其是在儿科相对比较多见一些。他父母是携带者，每个人有一个大A，有一个小a，这种人他叫携带者，他是不会发病的，这样他正常的基因，是可以补偿的。但是他这两个小a呢，有25%的可能性，会凑到这一个人身上，他只有在这个时候，他才会发病，这叫隐性遗传病。

因此像这种家庭，很多首先是想给孩子做诊断，这时候需要检测他，同时跟父母去比对。我找到某个基因，他有两个，就是同一个基因有两个突变，一个来自父亲，一个来自母亲，就对上。那么再做下一个孩子的时候，比如做产前或者是植入前的话，你要避免这种，你要针对这个基因去做检测。

健康人谨慎参与基因测序！

赵情晴：健康人能去基因检测吗？
顾卫红：测序这个事情，坦率讲，它是不是适用于健康人群的，现在这个事情是在一个过程中。比如说我想预测，我将来是不是容易得什么病，这个是需要非常慎重的。比如像美国那个影星安吉丽娜・朱莉，当然她那个治疗，是比较激进的了。你比如说预测某人容易得肝癌，假如说容易得肺癌，那么你说这个如何去干预，这个实际上你有可能弊大于利。所以说如果冒然给健康人做这种预测呢，就会有很多你意想不到的结果。

基因检测也要守规矩！

黄尚志，北京协和医学院医学、遗传学教授，who遗传病社区控制合作中心主任

晓帆：国家对这个方面，是一个什么样的态度呢？

黄尚志：国家是鼓励科学的进步，当然所做的任何一个服务项目和一切服务项目，它必须注意，这个项目的开展有利于健康。现在国际上，已经有相当多的规定了，中国是在学习吸收国外的经验，来做中国的事情。那么政府鼓励大家按照规矩来做事儿，因为一个进步科学的引入，一开始大家还没有经验，必须通过实践，看到一些问题，怎么样去规范自己的行为，这是必须的。

我们究竟该如何看待基因测序？

刘哲，尊龙凯时医学检验所医学博士

刘哲：要综合其他的临床的诊断，其他的临床的这些检查，包括询问病史等等综合地去判断。这个一定要由医生来做这个事情。所以基因其实是提供了一个，非常重要的信息，但是它也只是其中的一部分。 

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