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| 指南园地 | AHA/ACC发布预防心脏性猝死十大措施：突出了遗传分析的重要性 |
| 时间：2017-11-17 14:26:20 |
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美国心脏协会AHA/ACC美国心脏病学会预防心源性猝死的临床评价编写委员会2016年发表了十项综合评价来帮助早期判断成人心源性猝死的危险性，并予以预防。 评价分为performance评价（PM）和quality评价（QM）。评价指出美国每年有35，6500次SCD发生在院外。此外，大量的SCD发生在没有严重症状的患者，这是对预防措施的一大挑战。制定这十项措施旨在协助医疗工作者更好地识别心源性猝死风险患者，从而早期预防心脏性猝死的发生和改善临床转归。
1.对发生过心脏骤停（SCA）,有室性心律失常或SCD风险的患者戒烟干预。(PM-1） 2. 筛查SCD家族史。（QM-1） 3. 在有心肌病和SCD家族史的个体中筛查无症状左室功能不全。（QM-2） 4. 对于因心血管病住院、SCA风险升高（任何急性心肌梗死、心力衰竭或心肌病）的患者,对其家庭成员进行心肺复苏（CPR）和自动体外除颤器（AED）教育。（QM-3） 5. 对心力衰竭、射血分数降低、预期寿命超过1年的患者行埋藏式心律转复除颤器（ICD）植入，预防SCD。（PM-2） 6. 对射血分数降低的心力衰竭患者采用指南指导的药物治疗（ACEI、ARB或ARNI、β受体阻滞剂、醛固酮拮抗剂），预防SCD。（PM-3） 7. 对射血分数降低的心肌梗死患者采用指南指导的药物治疗（ACEI或ARB或ARNI、β受体阻滞剂、醛固酮拮抗剂），预防SCD。（PM-4） 8. 在二级预防植入ICD之前，没有记录到室速/室颤致心脏骤停和/或持续性室速的可逆性病因。（PM-5） 9. 向适合植入ICD的患者提出建议。（PM-6） 10. 对于因遗传性疾病发生SCA的幸存者，向其一级亲属提出遗传咨询建议。（QM-4） 来源： AI-Khatib SM, Yancy CW, Solis P, et al. 2016 AHA/ACC Clinical Performance and Quality Measures for Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Performance Measures. J Am Coll Cardiol 2016;Dec 19:[Epub ahead of print].
该综合评价中第二项“SCD家族史筛查”和第十项”SCA患者一级亲属需进行遗传咨询”，强调了遗传分析在SCD中的重要性。 评价强调一部分心源性猝死是由遗传性心血管疾病引起，包括遗传性心律失常，肥厚性心肌病和遗传性大血管病等，应用遗传分析手段可以找到患者携带的基因突变，从而帮助在症状出现前提示疾病、进行家族筛查及给予及时正确的治疗。
据世界卫生组织统计，猝死占到所有自然死亡的12%，分心源性和非心源性两大类，90%以上的猝死都是心源性猝死。心源性猝死多发生于急性症状出现1小时内，患者突发意识丧失，因心脏原因而自然死亡。其特点为发病隐匿突然，进展迅速，难以预测。猝死事件一旦发生，抢救存活机会小于1%。因此，心源性猝死被公认为是世界范围内危及人类健康的重大疾病。中国每年心源性猝死的总人数高达54.4万，位居世界各国之首。
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可针对17 种心源性猝死高危疾病相关的106 个已知致病基因进行深度检测与分析，最大限度上实现对“猝死基因”的“早期发现、准确区分、正确干预、避免遗传”。
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