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《指南》心肌病部分介绍了肥厚型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、扩张型心肌病、代谢性心肌病，并对这些疾病的检测基因，基因诊断及临床应用推荐做了详细论述。

一、肥厚型心肌病（HCM）

检测基因，应包括下表中的10个HCM致病基因和5个拟表型疾病致病基因；对于有特殊临床表现及心肌肥厚相关综合征线索的患者，应同时考虑筛查相关综合征的致病基因（参见《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》）。

二、致心律失常性右心室心肌病（ARVC）

致心律失常性右心室心肌病基因诊断：检测基因应包括下表中的6 个ARVC致病基因。

三、扩张型心肌病（DCM）

扩张型心肌病基因诊断：检测基因应包括下表中的14个明确致病基因。疑诊或确诊家族性DCM的儿童患者应尤其关注最常见的致病基因RAF1。

四、代谢性心肌病

代谢性心肌病基因诊断：检测基因（1）同时存在心肌肥厚和代谢疾病表现的患者，基因检测应包括LAMP2、PRKAG2和GLA 基因。（2）疑诊代谢性心肌病的患者，推荐根据相关代谢产物或酶活性检测结果进行相应致病基因检测。（3）有心肌病表现，特别是室间隔肥厚的患者，如合并低血糖、肌酸肌痛等，应考虑进行GSD及脂肪酸氧化代谢疾病的基因检测。（4）心肌病变合并多器官疾病表现，特别是神经系统病变的患者，考虑进行脂肪酸氧化代谢疾病、溶酶体疾病和线粒体疾病的相关基因检测。

以上为指南中关于心肌病的介绍。我们将在今后的几期继续介绍不同疾病的基因检测在临床应用时需检测的基因及临床应用推荐。

参考文献：

[1] 宋雷, 惠汝太等. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南. 中华心血管病杂志. 2019;47(3):175-796.

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