尊龙凯时·[中国]官方网站

《指南》心脏离子通道病部分介绍了长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速、遗传性病态窦房结综合征、进行性心脏传导疾病，并对这些疾病的检测基因，基因诊断及临床应用推荐做了详细论述。

一、长QT综合征（LQTS）

长QT综合征基因诊断：检测基因应包括下表中列出的9个明确致病基因。

二、短QT综合征（SQTS）

短QT综合征基因诊断：检测基因应包括KCNH2 基因。

三、Brugada综合征

Brugada综合征基因诊断：检测基因应包括SCN5A基因。

四、儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）

儿茶酚胺敏感性多形性室速基因诊断：检测基因应包括RYR2 和CASQ2这2个明确的CPVT致病基因。

五、遗传性病态窦房结综合征（SSS）

遗传性病态窦房结综合征基因诊断：检测基因应包含下表中4个明确的致病基因。

六、进行性心脏传导疾病（PCCD）

进行性心脏传导疾病基因诊断：孤立性PCCD检测应包括SCN5A、TRPM4和SCN1B 基因；合并DCM 的PCCD 需检测LMNA 基因；合并先天性心脏病的PCCD 需检测NKX2-5基因；合并结蛋白相关肌病的PCCD需检测DES基因。

以上为指南中关于心脏离子通道病的介绍。我们将在今后的几期继续介绍不同疾病的基因检测在临床应用时需检测的基因及临床应用推荐。

参考文献：

[1] 宋雷, 惠汝太等. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南. 中华心血管病杂志. 2019;47(3):175-796.

若需要原文，请联系我们。

尊龙凯时基因