指南园地 | 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南(五)--其它单基因心血管病 |
时间:2019-04-08 14:26:24 |
3月24日,由中国医学科学院阜外医院惠汝太教授和宋雷教授牵头制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》[1] 正式在《中华心血管病杂志》发表。 今天进行系列第五期-其它单基因心血管病部分的详细介绍。 《指南》除前四期介绍的疾病之外,还介绍了遗传性主动脉疾病、肺动脉高压、遗传性易栓症、家族性高胆固醇血症,并对这些疾病的检测基因,基因诊断及临床应用推荐做了详细论述。
遗传性主动脉疾病
一、马凡综合征(MFS)及类似表型的其他综合征 MFS及类似表型的其他综合征基因诊断:检测基因应包括MFS的致病基因FBN1,Loeys-Dietz综合征(LDS)的致病基因TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2 和TGFB3,以及Shprintzen-Goldberg综合征(SGS)的致病基因SKI。
二、家族性胸主动脉瘤/夹层(TAAD) 家族性胸主动脉瘤/夹层基因诊断:检测基因应包括下表中的12个致病基因。
三、皮肤弹性过度综合征(EDS) 皮肤弹性过度综合征基因诊断:应检测COL3A1基因。
肺动脉高压 肺动脉高压基因诊断:检测基因应包含下表中的7个PAH 致病基因和PVOD/ PCH的致病基因EIF2AK4。
遗传性易栓症 遗传性易栓症基因诊断:检测基因应包括PROC、PROS1、SERPINC1 3个明确的、国内流行率高的易栓症致病基因;对于少数民族患者,尤其是具有高加索血统的少数民族(如维吾尔族、哈萨克族等),还应包括FVL和PT20210A 2个明确的易栓症致病基因突变位点。
家族性高胆固醇血症(FH) 家族性高胆固醇血症基因诊断:检测基因应包括LDLR、PCSK9、LDLRAP1 以及APOB基因的第26和29号外显子区域。
以上为指南中关于遗传性主动脉疾病、肺动脉高压、遗传性易栓症、家族性高胆固醇血症的介绍。我们将在下期介绍指南关于遗传咨询及实验室检测的精彩内容。 参考文献: [1] 宋雷, 惠汝太等. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南. 中华心血管病杂志. 2019;47(3):175-796.
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