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今天是第十五届国际罕见病日（Rare Disease Day），今年的主题是“Share Your Colours”，同时沿用了2021年国际罕见病日的口号：“ Rare is many.Rare is strong.Rare is proud.” (罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲)。

国际罕见病日起源

2008年2月29日，欧洲罕见病组织(EURODIS)发起并组织了首届国际罕见病日，活动在欧洲各国成功举行，强烈呼吁社会认识罕见疾病。

2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二届国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

罕见病认定的标准

罕见病又称“孤儿病”，世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变，但各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。在我国，《中国罕见病定义研究报告2021》首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，罕见病是指新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病，目前我国罕见病患者人数约2000万，且每年新增患者超过20万。

罕见病的患病人数

全球有3亿人患有罕见病，影响全球5%的人口，罕见病患者总数与世界第三人口大国的人口数量不相上下。

罕见病种类

很多人并不了解罕见病，但是对于“渐冻人”、“瓷娃娃”、“黏宝宝”……都不陌生。国际确认的罕见病超过6000种，其中，有200种罕见癌症，72%的罕见病是遗传的，70%的遗传性罕见病始于童年。

我国在罕见病诊断、治疗和管理上的努力

罕见病并不“罕见”，罕见病医生比患者罕见。据统计，中国的罕见病人数约有2000万，诊断难、治疗难、用药难是罕见病患者面临的“三座大山”。也许，我们永远不能完全消除罕见病，但我们可以关注罕见病，选择消除“罕见”，这亦是社会公平性和人类文明进步的标志。在社会各界的努力下，我国的罕见病诊疗水平显著提升。回顾我国在罕见病诊疗上的几个代表性节点，展示了我国罕见病诊疗体系“中国模式”的探索之路。

2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合颁布了《第一批罕见病目录》，共统计了121种疾病，加强国家对罕见病的管理。

2019年2月，国务院对首批21个罕见病药品和4个原料药实行降税优惠。多项政策的落实，极大地改善罕见病患者“病无所医、医罕见病的治疗药物无所药、药无所保”的窘境，也鼓舞了国内药企的信心，促使了药企加大对罕见药的研发投入，我国罕见病用药产业逐渐起步。与此同时我国也在不断鼓励科研机构及企业开发罕见病新药，并对罕见病药品予以优先审评审批。

2019年发布的《罕见病诊疗指南》对121种罕见病从病种概述、病因和流行病学、临床表现、辅助检查等方面进行了详细规范和指导。

2020年10月，“2020年中国罕见病大会”在北京举行。会议指出，中国将继续高度重视罕见病防治，通过不断提升罕见病诊疗能力，促进中国罕见病防治和保障事业的发展。

2022年1月1日，新版医保目录正式实行，新纳入7种罕见病用药，令罕见病患者和从业者为之振奋。

2022年1月6日，呼声已久的《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》在国家药监局药审中心（CDE）正式发布。

罕见病的治疗药物

在治疗药物方面，全球科研力量正在加速攻克罕见病难关。美国FDA于2022年1月6日发布了2021年度FDA 新药审批总结报告，报告汇总了 FDA 药品审评与研究中心（CDER）在2021年共批准了50个新药，其中26 个（52%）罕见病用药。

随着各种罕见病的“天价药”一次次进入公众的视野，让大众了解到这个群体，了解了罕见病。目前罕见病药物仍存在供应难，药价昂贵，无药可用的困难。在庞大的病种面前，可谓是杯水车薪。

另外，罕见病患者的社会保障难，由于单个罕见病发病率极低，不符合保险的大数法则，因此绝大多数罕见病治疗用药尚未纳入基本医保，而在疾病负担之外，罕见病患者家庭往往还承担着繁重的照料工作，家庭成员通常缺乏专业的护理知识，而社会上护理人员同样不足，严重影响罕见病患者的生存期和生存质量，亟需社会全方位的帮助。

病友故事

本次国际罕见病日，有来自各国病友的生命故事，其中就有中国病友，Zixuan的身影，这也体现着中国罕见病群体的国际影响力。

Zixuan（音）两岁那年，由于日益增多的症状，她的家人开始了为她四处求医的漫长征程。她的父母迫切想弄明白，是什么导致了他们蹒跚学步的孩子诸多健康问题、该如何让她得到正确的治疗。花了三年时间，经历了巨大的经济困难，去了八家不同的医院，Zixuan最终被诊断出患有黏多糖贮积症 I 型。

黏多糖贮积症 I 型是⼀种罕见的遗传疾病，属于更广泛的溶酶体贮积症类别。症状和特征因人而异，但可能包括头部增大、发育迟缓以及心脏、肝脏、脾脏、声带和脊柱异常。黏多糖贮积症 I 型通常会导致气道变窄，从而导致反复出现上呼吸道感染和睡眠呼吸暂停。

……

黏多糖贮积症 I 型是⼀种遗传性疾病。如果医疗信息、资源充足，在患儿出生时甚至还在妈妈怀胎，这种病都可以检测到，但Zixuan的家人却要等到她五岁的时候才最终确诊。早期诊断可以极大地改善结果，及时治疗可以为患者提供更好的生活质量。

以上为官网公布的故事节选

（原文为英文，病痛挑战基金会翻译，有删节）

基因检测助力罕见病诊疗

罕见病其实离我们并不遥远，大多数罕见病是遗传性的，这些患者群体基因突变值得所有人关注。每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。关注、攻克这些疾病，就是关注全人类的健康和未来。孕前检查，通过排查有家族史的夫妻双方遗传病倾向，可以预防胎儿罹患单基因遗传病。建议在孕前3~6个月进行遗传咨询和筛查。

尊龙凯时单基因遗传病基因检测分析平台，立足于科学严谨的基因组学研究和专业的临床检测技术，针对不同单基因遗传病的特点，为其科学研究、临床诊断和精准治疗提供一体化全流程的智能解决方案。

2022年的今天，是第十五届国际罕见病日（Rare Disease Day），国际罕见病日的设立希望在患者及其家属、爱心人士、医务人员、非政府组织、社会媒体的共同努力下，增加对罕见病患者的关爱活动，以促进社会对罕见病的认识，让罕见病患者“罕而不孤”。

供稿 | 欢欢   责编 | 铁头   排版 | 文文   校对 | 娜娜

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