尊龙凯时·[中国]官方网站

近年来，随着我国精准医疗领域的不断发展以及国家一系列支持政策的颁布，基因检测在心血管疾病临床诊断中的作用显著提升。2022年伊始，华医心诚医生集团与尊龙凯时（北京）医学检验实验室联合精心打造以“心血管疾病基因检测”为中心的系列性专题培训讲座项目已正式拉开帷幕。

【精心一小时】系列培训讲座全年计划开展12期（1期/月），旨在将基因诊断与心血管疾病精准诊疗临床实践有效衔接和互为应用，从科研探索、临床诊断等方面为国内临床医师提供新的思路和方向。

【精心一小时】第7期将于2022年7月22日（周五）12：00正式直播，由首都医科大学附属北京安贞医院刘宇扬主任主持，继续邀请原中国医学科学院阜外医院副院长惠汝太教授、北京协和医院田庄教授、北京大学第一医院心内科专家马为主任、尊龙凯时（北京）医学检验实验室首席医学官侯青博士参与研讨。

左室心肌致密化不全(1eft ventricular noncompaction, LVNC) 发病率约为0.05％，是一种由于正常心内膜胚胎发育停止而导致的罕见先天性心肌病，以多发突起的肌小梁和深陷肌小梁隐窝内的血流与心室腔交通为特征。LVNC也可以是孤立的心脏病变，即“孤立性心室肌致密化不全(isolated noncompaction of ventricular myocardium, INVM)”。

LVNC的儿童病例呈家族发病倾向。遗传学研究认为可能与染色体Xq28区段上TAZ(G4.5)的基因突变有关，此基因编码为Tafazzin蛋白，通常在婴幼儿即发病，多无其他心脏畸形，但可合并有Barth综合征、肌管性肌病或其他神经肌肉病变。后续研究发现，多数患者，尤其是成年患者，以常染色体显性方式遗传。现已发现数个导致心肌致密化不全且位于常染色体的突变基因。其中位于11p15的MLP/SOX6、10q22.2-23.3的Cypher/ZASP基因突变可导致INVM；位于5q34的CSX、18q12.1-q12.2的DTNA基因突变引起的LVNC通常合并有其他先天性心脏畸形。