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| 基因与疾病 | 警惕非同一般的肾囊肿——成人多囊肾！ | ||||||||||
| 时间：2019-03-07 16:36:25 | ||||||||||
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前段时间小刘回了趟老家，就像“华佗再世”、“扁鹊重生”，被亲戚朋友、左邻右舍围了个水泄不通，宛如一个全科医生咨询台。更有人跑来问不孕不育的，你说我一个非产科医生哪会看这个呀？！ 好在隔壁家老王问了个对口问题：“小刘医生，我上医院检查，发现肾上长了囊肿，有事吗？”这个算肾内科，我总算懂一点，赶紧说：“长个肾囊肿没事，就是肾上长了个小水泡，好多人都有呢，不碍事。”老王接着说：“不是一个，人家说有一大堆，像葡萄，让我赶紧看医生呢。”哎，看来这个不简单，可能是个多囊肾。 原来，咱老百姓常见的肾囊肿就是一个或少数几个囊肿，只要不太大，不影响肾功能，定期观察就行啦。而多囊肾是一种比较常见的遗传性肾脏病，经常双侧肾内出现大小不一的囊肿，会导致肾衰竭，发病率为1/1000-1/500（千分之一发病率，咱中国人口基数这么大，患者可真不少啊！)。因为一般成人才会发病(30-50岁左右)，所以还真不容易发现呢。 听到遗传性这几个字，老王的儿子小王坐不住了。小王大学毕业，刚娶了媳妇。他就询问：“遗传性？那我会不会也会得。我记得我爷爷就是肾衰竭、尿毒症死的。那时候条件差，也不知道是不是这个多囊肾闹的！这能不能查查呀？” 成人多囊肾主要与两个基因异常有关(即PKD1和PKD2)，变异的位点很多,需要基因检测。由于PKD1和PKD2基因序列比较长，变异的位点多，还有很多假基因干扰，所以会检测比较困难。另外，还有部分患者存在基因的大片段缺失/重复，查起来可不容易，需要到专门的检测机构检查。 小王赶紧带着老爸，和自己一起筛查了PKD1、PKD2基因检查，发现了PKD1基因突变。看来还真是遗传性的呢！还好，小王的肾脏超声正常，还没有发病。这下，老王开始嘀咕啦，我把病传给了儿子，怎样才能不传给孙子呢 成人多囊肾是一种常染色体显性遗传，特点是： （1）男女均有可能发病，发病机会相同； （2）如果父母当中有一方患有多囊肾，下一代遗传到该病的概率为1/2； （3）如果父母双方均患有该病，下一代发病的概率为75%； （4）没有患此病的子女一般不会携带致病基因，与没有此病的异性结婚，其下一代不会患病。 小王的妻子赶紧也进行了检查，无基因异常。这样，孩子发病的概率是1/2。还好现在科学技术发展了，可以通过试管婴儿筛选，生育一个健康的宝宝。这下，老王放心多啦，总算不会“祸及子孙”啦。 看来，肾囊肿也不能大意，尤其是多发的囊肿。要注意筛查基因，早期诊断，避免成人多囊肾在家族中流传。
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